A Trissomia 21 é uma alteração genética, que ocorre durante a divisão das células do embrião. O indivíduo com Trissomia 21 possui 47 cromossomas (e não 46), sendo o cromossoma extra ligado ao par 21. Intimamente ligada a um excesso de material cromossómico, tem nítida relação com a idade dos pais. Quanto mais idosos eles forem maior a probabilidade de terem um filho com trissomia 21 , que vem necessariamente associada a uma hipotonia, a redução do tônus muscular e não está vinculada a consangüinidade, isto é, laços de parentesco entre os pais.
Descoberta:
O síndrome de Down foi descoberto em 1866 por John Langdon Down. Este médico inglês descreveu as características deste síndrome, que acabou por ser batizado com o seu nome. Ele descobriu que a causa da síndrome de Down era genética, pois até então a literatura relatava apenas as características que indicavam a síndrome. Foi identificada pela primeira vez pelo geneticista francês Jérôme Lejeune em 1958. O Dr. Lejeune dedicou a sua vida à pesquisa genética visando melhorar a qualidade de vida dos portadores da Trissomia do 21. Desde então campanhas têm sido realizadas para a divulgação do nome síndrome de Down ou Trissomia 21.
Características:
Existem sinais físicos que acompanham em geral a T21 e por isso ajudam a fazer um diagnóstico.
Os principais sinais físicos nos bebes são:
- Hipotonia
Os principais sinais físicos nos bebes são:
- Hipotonia
- Abertura das palpebras inclinada com a parte externa mais elevadas
- olhos em "bico" como "chineses" e "japoneses"
- Lingua de fora
- prega única na palma da mão
- outros que variam de criança para criança
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